廈門網(wǎng)訊（文/廈門晚報(bào)記者 匡惟 通訊員 石青青 陳鋒 漫畫(huà)/小牛）剛出生時(shí)不愛(ài)吃東西，體型瘦小，兩三歲后食量大增，變得白白胖胖的，但手小腳也小，而且，此時(shí)的他(或她)一見(jiàn)到食物便無(wú)法控制自己，有時(shí)還會(huì)大發(fā)脾氣。你我的身邊可能就有這樣的孩子，他們是怎么啦？?jī)H僅是貪吃嗎？

醫(yī)生提醒，如果孩子有這樣的變化，就要警惕了，很可能這孩子患上了小胖威利綜合征。早期診斷并接受長(zhǎng)期綜合治療，對(duì)得這種病的孩子來(lái)說(shuō)非常重要。

【病例】

剛出生時(shí)食量小 長(zhǎng)大些卻吃得很多

小囡(化名)幾個(gè)月大時(shí)，身型比同齡孩子要小很多，不僅個(gè)子小，食量也很小，媽媽想多喂幾口奶，小囡就會(huì)不?？摁[。家長(zhǎng)還以為孩子的瘦小是食量小造成的，于是抱著孩子到廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院兒科就診。兒科主任陳凌了解癥狀后對(duì)小囡進(jìn)行了仔細(xì)檢查，“這不是小胖威利綜合征嬰兒時(shí)期的癥狀嗎？”經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，陳凌的猜測(cè)得到證實(shí)。

音音(化名)4歲多了。剛出生時(shí)，音音就因?yàn)樗绍洝⑦M(jìn)食不佳而住院了十多天，但當(dāng)?shù)蒯t(yī)院未能及時(shí)查出問(wèn)題。出院后，音音吃得不多，依舊比較瘦弱。孰料，1歲之后，一切都不一樣了。音音的食量突然變大，到兩三歲時(shí)，便比同齡的孩子胖很多。雖然體重增加了，語(yǔ)言能力卻不行，直到就診時(shí)，說(shuō)話仍舊不利索。家長(zhǎng)帶音音到市婦幼保健院行為發(fā)育科就診。了解孩子的日常情況后，行為發(fā)育科醫(yī)生將音音轉(zhuǎn)診給兒內(nèi)科副主任醫(yī)師陸妹。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，音音被確診為小胖威利綜合征，目前正在接受系統(tǒng)性治療。

【病因】

染色體異常引起 不同年齡癥狀不同

小胖威利綜合征是染色體異常引起的疾病，雖然是罕見(jiàn)病，但發(fā)生率約在萬(wàn)分之一至三萬(wàn)分之一之間。不同年齡段的孩子，癥狀不同。

陳凌和陸妹兩位醫(yī)生告訴記者，新生兒及嬰兒時(shí)期，小胖威利綜合征患兒的表現(xiàn)主要是食量小、吸吮能力較差、喂養(yǎng)困難。因?yàn)榧埩Φ?，孩子往往是瘦弱的?！叭绻麤](méi)有得到及時(shí)有效的治療，他們會(huì)因?yàn)槲桂B(yǎng)不良而無(wú)法茁壯成長(zhǎng)，容易合并低血糖、肺炎等癥狀和早期運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言發(fā)育落后。這些孩子在嬰兒期還會(huì)出現(xiàn)特殊面容，皮膚較白、杏仁眼、臉長(zhǎng)、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小腳?！标懨谜f(shuō)，一歲之后，這些患兒食量會(huì)逐漸增大，甚至暴飲暴食，這也是小胖威利綜合征患兒被稱為“貪吃的天使”的原因?！伴L(zhǎng)期的飲食過(guò)量攝入會(huì)導(dǎo)致肥胖，而在肥胖之下，又隱藏著許多危機(jī)，甚至隨時(shí)可能面臨死亡的威脅?！?/p>

陳凌說(shuō)，在家長(zhǎng)刻意限制飲食的情況下，有些孩子會(huì)自行去尋找非食物食用，可能會(huì)出現(xiàn)食管異物、消化道疾病等問(wèn)題。如果孩子夜間打鼾，大概率是呼吸梗阻引起的呼吸暫停，在這樣的睡眠下，孩子會(huì)缺氧，可能影響到神經(jīng)系統(tǒng)，甚至猝死。

陸妹說(shuō)，過(guò)度肥胖還可能引發(fā)心肺功能疾病?！斑@類孩子永遠(yuǎn)吃不飽，曾有患兒一頓吃十幾份外賣，加重了肥胖和身體各臟器的負(fù)擔(dān)，最終這個(gè)孩子因?yàn)樾奶粑E停在家離世了，很遺憾。”

隨著年齡的增長(zhǎng)，患兒會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知、行為發(fā)育異常，比如發(fā)育遲緩、語(yǔ)言能力較弱、性發(fā)育落后、智力低于同齡人等?！盎純哼€會(huì)存在內(nèi)分泌軸異常等?！标惲枵f(shuō)?！俺税l(fā)育，他們的性格也會(huì)發(fā)生變化，容易發(fā)怒或者強(qiáng)迫行為?！标懨谜f(shuō)，“不過(guò)，即使是生氣時(shí)，絕大多數(shù)患兒始終都是很溫暖的孩子。他們也許會(huì)傷害自己，例如自我皮膚損傷、摳皮膚，極少去傷害他人。”

陸妹說(shuō)，還在媽媽肚子里的時(shí)候，有些孩子可能就有征兆，會(huì)表現(xiàn)為不愛(ài)動(dòng)或者胎位異常，需要助產(chǎn)或者剖腹產(chǎn)。

【治療】

早期綜合治療和訓(xùn)練 可延長(zhǎng)壽命提高生活質(zhì)量

兩位醫(yī)生均表示，雖然目前醫(yī)學(xué)上尚不能根治小胖威利綜合征，但經(jīng)過(guò)早期的綜合治療和訓(xùn)練，能夠延長(zhǎng)孩子的壽命，提高孩子的生活質(zhì)量。

陳凌說(shuō)，在嚴(yán)格的營(yíng)養(yǎng)控制之下，患兒的內(nèi)分泌水平可以經(jīng)過(guò)生長(zhǎng)激素的治療而改善，從而讓他們的生長(zhǎng)發(fā)育接近同齡人的水平，智力也可以經(jīng)過(guò)訓(xùn)練而提高?！拔覀冞@邊就有這樣的患兒，在積極治療后，有時(shí)甚至看不出來(lái)這是個(gè)小胖威利綜合征患兒，尤其是在他安靜做手工時(shí)。”陸妹說(shuō)。

陳凌說(shuō)，小胖威利綜合征后續(xù)治療是個(gè)綜合性、長(zhǎng)期性過(guò)程?；純盒枰袑？漆t(yī)生終身隨訪，隨時(shí)監(jiān)督他們各臟器系統(tǒng)的損傷及治療情況，但更重要的是家長(zhǎng)的付出。只有家長(zhǎng)時(shí)刻陪在孩子身邊，才能獲得更好的治療效果。

“比如，生長(zhǎng)激素是目前治療小胖威利綜合征的明確有效的藥物，家長(zhǎng)必須學(xué)會(huì)注射生長(zhǎng)激素。又比如，家長(zhǎng)要嚴(yán)格控制孩子的飲食，讓孩子養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣。持續(xù)性的綜合訓(xùn)練例如語(yǔ)言、行為訓(xùn)練等技巧，都需要家長(zhǎng)共同掌握，在日常中幫助孩子訓(xùn)練?！标懨谜f(shuō)。

【建議】

及早進(jìn)行基因檢測(cè) 可提高早期診斷率

“小胖威利綜合征有可能誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過(guò)量、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力低下、性腺發(fā)育不全等?！标惲枵f(shuō)，不過(guò)近年來(lái)，隨著兒科、新生兒科醫(yī)生對(duì)小胖威利綜合征的認(rèn)識(shí)水平提高，我市有更多的孩子得以在早期得到確診?！安簧倩純簳?huì)因性發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌紊亂等問(wèn)題作為首診癥狀就醫(yī)，兒科臨床醫(yī)生在根據(jù)癥狀進(jìn)行初步判斷后，為孩子進(jìn)行基因檢查，即可明確?！?/p>

“患兒甚至在剛出生或者出生后幾個(gè)月便能得到確診?！标懨谜f(shuō)，在新生兒時(shí)期有相應(yīng)的評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)，評(píng)分較低且有特殊面容的孩子會(huì)引起醫(yī)生的警覺(jué)，及早進(jìn)行基因檢測(cè)，可進(jìn)一步提高早期診斷率。

【提醒】

如果家族有這類患者 孕婦產(chǎn)前要基因篩查

陳凌提醒，如果家族有小胖威利綜合征患者，再懷孕時(shí)，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷基因篩查，降低此基因病的發(fā)生概率。

類似小胖威利綜合征這樣的遺傳性疾病或者先天性疾病，有很大一部分可以通過(guò)產(chǎn)前診斷在宮內(nèi)及時(shí)發(fā)現(xiàn)、及時(shí)處理，從而極大降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，降低醫(yī)療投入。

【名詞解釋】

小胖威利綜合征醫(yī)學(xué)名為pradar-Willi綜合征，簡(jiǎn)稱PWP，是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，因第15號(hào)染色體長(zhǎng)臂異常導(dǎo)致的遺傳性疾病，是多系統(tǒng)分化異常的復(fù)雜綜合征。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)主要為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、性腺功能減退、智力發(fā)育落后，語(yǔ)言、行為能力異常，牙齒、眼睛、骨骼發(fā)育異常，長(zhǎng)期的強(qiáng)烈饑餓感和過(guò)度進(jìn)食，會(huì)造成肥胖，以及肥胖繼發(fā)的各種代謝性疾病。目前尚無(wú)根本治療辦法，終生需要在監(jiān)管下生活，以控制肥胖和各種代謝紊亂為主。

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